Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom
ORPHA:444069· ICD-10 Q87.8· Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Letalität in der mittleren Gestationsphase und Merkmale einer Ziliopathie gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hydrozephalus, Kleinhirnhypoplasie, Corpus-Callosum-Agenesie, Duodenalatresie, gastrointestinale Malrotation, bilaterale Nierenhypoplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, abstehende Nase, kurze Columella, Gaumenspalte, Mikrognathie und breiter Mund).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal