Sindrome fetale letale malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da morte del feto verso la metà della gestazione e dai segni clinici caratteristici della ciliopatia, che comprendono l'idrocefalo, l'ipoplasia del verme cerebellare, l'agenesia del corpo calloso, l'atresia duodenale, la malrotazione gastrointestinale, l'ipoplasia renale bilaterale e i dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, orecchie a basso impianto, naso prominente, columella corta, palatoschisi, micrognazia e bocca larga).