Gecombineerd hamartoom van retina en retinaal pigmentepitheel

Definitie

Een zeldzame benigne tumor van oog, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van gliacellen, vasculair weefsel, en lagen van pigmentepitheelcellen zonder de distributie en de organisatie van normaal netvlies en retinaal pigmentepitheel. De laesie wordt doorgaans unilateraal aangetroffen als een licht verheven massa in een peripapillaire locatie, maar kan voorkomen in macula of periferie van retina. Het is soms geassocieerd met neurofibromatose type 1 of 2, basaalcelnaevus-syndroom, of branchio-oculofaciaal syndroom. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of progressief verlies van gezichtsvermogen vertonen.