Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Definition

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.