Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano

Definición

Es un tumor ocular benigno poco frecuente caracterizado por la presencia de células gliales, tejido vascular y láminas de células epiteliales pigmentarias que carecen de la distribución y organización de la retina y del epitelio pigmentario retiniano normal. La lesión aparece con mayor frecuencia de forma unilateral como una masa ligeramente elevada con localización peripapilar, aunque también puede ocurrir en la mácula o la periferia de la retina. En ocasiones está asociado a neurofibromatosis tipo 1 o 2, síndrome de carcinoma nevoide de células basales o síndrome branquio-óculo-facial. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentarse con una pérdida progresiva de la visión.