Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine

Définition

Tumeur bénigne rare de l'oeil caractérisée par la une gliose rétinienne, une prolifération, capillaire et de l'épithélium pigmentaire entraînant une désorganisation de la rétine et de l'épithélium pigmentaire rétinien. La lésion est le plus souvent unilatérale et se présente sous la forme d'une formation péripapillaire, mais elle peut également se développer dans la macula ou la périphérie rétinienne. Elle est parfois associée à une neurofibromatose de type 1 ou de type 2, au syndrome de carcinome basocellulaire névoïde ou au syndrome branchio-oculo-facial. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une perte progressive de la vision.