Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato

Definizione

Si tratta di un tumore benigno raro dell'occhio, caratterizzato dalla presenza di cellule gliali, tessuto vascolare e strati di cellule epiteliali pigmentate privi della distribuzione e dell'organizzazione della retina normale e dell'epitelio pigmentato della retina. In genere la lesione è monolaterale, e si manifesta sotto forma di una massa leggermente rialzata in sede peripapillare, ma può localizzarsi anche nella macula o nella periferia retinica. Talvolta si associa alla neurofibromatosi tipo 1 o 2, alla sindrome del carcinoma nevoide delle cellule basali o alla sindrome branchio-oculo-facciale. I pazienti possono essere asintomatici o presentare una progressiva perdita della vista.