Interstitiële longziekte door SP-C-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische interstitiële longziekte, gekarakteriseerd door diffuse longziekte met variabel fenotype gaande van ernstige respiratoire insufficiëntie in de zuigelingentijd tot asymptomatische volwassenen, als gevolg van deficiëntie van surfactant proteïne C. Typische presentatie in de zuigelingentijd omvat dyspneu, hoest, piepende ademhaling, en graduele cyanose, met of zonder groeifalen. Radiologische bevindingen zijn onder meer diffuse matglas-opaciteiten bij neonaten, later interstitiële verdikking geassocieerd met hyperinflatie van long, intraparenchymale/subpleurale cysten, honingraatlong, subpleurale noduli, of bronchiëctasie. Infiltraten en lekkage van lucht zijn vaak voorkomende complicaties.