Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel

Definition

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine diffuse Lungenerkrankung mit variablem Phänotyp gekennzeichnet ist, der von schwerer respiratorischer Insuffizienz im Säuglingsalter bis hin zu asymptomatischen Erwachsenen reicht und auf einem Surfactant-Protein-C-Mangel beruht. Typische Symptome im Säuglingsalter sind Dyspnoe, Husten, Keuchen und allmähliche Zyanose, mit oder ohne Gedeihstörung. Zu den radiologischen Befunden gehören diffuse Milchglastrübungen bei Neugeborenen, später interstitielle Verdickungen in Verbindung mit Lungenhyperinflation, intraparenchymale/subpleurale Zysten, Wabenbildung, subpleurale Knötchen oder Bronchiektasen. Infiltrate und Luftlecks sind häufige Komplikationen.