Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C

Definición

Es una enfermedad pulmonar intersticial de base genética poco frecuente, caracterizada por una enfermedad pulmonar difusa de fenotipo variable que va desde insuficiencia respiratoria grave en la infancia hasta adultos asintomáticos, debido a una deficiencia de la proteína C del surfactante. La presentación habitual en el lactante incluye disnea, tos, sibilancias y cianosis gradual, con o sin fallo de medro. Los hallazgos radiológicos incluyen opacidades difusas en vidrio esmerilado en recién nacidos, engrosamiento intersticial posterior acompañado de hiperinsuflación pulmonar, quistes intraparenquimatosos/ subpleurales, patrones en panal de abeja, nódulos subpleurales o bronquiectasias. Los infiltrados y las fugas de aire son complicaciones frecuentes.