Pneumopatia interstiziale da deficit di SP-C

Definizione

Si tratta di una pneumopatia interstiziale genetica rara, caratterizzata da una malattia polmonare diffusa con fenotipo variabile, che comprende l'insufficienza respiratoria grave nella prima infanzia, fino alla forma adulta asintomatica. La malattia è causata da un deficit della proteina C del surfattante. La forma infantile è caratterizzata da dispnea, tosse, affanno e cianosi graduale, con o senza ritardo della crescita. Le radiografie mostrano diffuse opacità a vetro smerigliato nei neonati, e, in seguito, un ispessimento interstiziale associato ad iperinflazione polmonare, cisti intraparenchimali/subpleuriche, aspetto a nido d'ape, noduli subpleurici o bronchiectasie. Gli infiltrati e le perdite d'aria sono complicanze comuni.