Pneumopathie interstitielle par déficit en SP-C

Définition

Pneumopathie interstitielle génétique caractérisée par une maladie pulmonaire diffuse de phénotype variable oscillant entre une insuffisance respiratoire sévère chez l'enfant et l'absence de symptômes chez l'adulte, due à un déficit en protéine C tensioactive. Les signes cliniques typiques au cours de la petite enfance sont la dyspnée, la toux, la respiration sifflante et la cyanose progressive, avec ou sans retard de croissance. Les examens radiologiques mettent en évidence des infiltrats en verre dépoli chez les nouveau-nés, puis, plus tard, un épaississement interstitiel associé à une hyperinflation pulmonaire, des kystes intra-parenchymateux/sous-pleuraux, des structures alvéolaires, des nodules sous-pleuraux ou une bronchectasie. Les infiltras et les fuites d'air pulmonaires sont des complications fréquentes.