Progressieve encefalomyelitis met rigiditeit en myoclonus

Definitie

Een zeldzame aandoening van 'stiff person'-spectrumstoornis, gekenmerkt door rigiditeit van ledematen en romp, stimulusgevoelige spasmen, myoclonus, hyperekplexie, autonome stoornis, en betrokkenheid van hersenstam of andere neurologische defecten. De aandoening is progressief en potentieel levensbedreigend, vooral als gevolg van respiratoir falen. Het kan geassocieerd zijn met de aanwezigheid van antilichamen tegen glycinereceptor of glutaminezuur-decarboxylase, alsook thymomen of lymfomen.