Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies

Définition

Maladie rare du spectre du syndrome de l'homme raide caractérisée par une rigidité des membres et du tronc, des spasmes provoqués par un stimulus, des myoclonies, une hyperexplexie, une dysautonomie et une atteinte du tronc cérébral ou autres troubles neurologiques. La maladie est progressive et peut engager le pronostic vital, notamment en raison de l'insuffisance respiratoire. Elle peut être associée à la présence du récepteur de la glycine ou d'anticorps anti-glutamate décarboxylase, ainsi que de thymomes ou de lymphomes.