Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono

Definizione

Si tratta di una malattia rara che rientra nello spettro della sindrome della persona rigida, caratterizzata da rigidità degli arti e del tronco, spasmi indotti dallo stimolo, mioclono, iperecplessia, disturbi del sistema autonomo, coinvolgimento del tronco encefalico e altri difetti neurologici. La malattia è progressiva e potenzialmente letale, soprattutto a causa dell'insufficienza respiratoria. Può associarsi alla presenza di anticorpi diretti contro il recettore della glicina o contro la decarbossilasi dell'acido glutammico, così come di timomi o linfomi.