Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías

Definición

Es un trastorno poco frecuente del espectro del síndrome de la persona rígida caracterizado por rigidez de las extremidades y del tronco en asociación con espasmos desencadenados por sensibilidad al estímulo, mioclonía, hiperekplexia, alteraciones autonómicas y afectación del tronco cerebral u otros defectos neurológicos. La enfermedad es progresiva y potencialmente mortal, especialmente debido a la insuficiencia respiratoria. Puede asociarse a la presencia de anticuerpos contra el receptor de glicina o anti- descarboxilasa del ácido glutámico, así como a timomas o linfomas.