Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus
ORPHA:438266· ICD-10 G04.8· Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus
Definition
Eine seltene Stiff-person-Spektrum-Erkrankung die durch Rigidität der Gliedmaßen und des Rumpfes, reizempfindliche Spasmen, Myoklonus, Hyperekplexie, autonome Störungen und Hirnstammbeteiligung oder andere neurologische Defekte gekennzeichnet ist. Der Zustand ist progressiv und potenziell lebensbedrohlich, insbesondere aufgrund von Atemversagen. Sie kann mit dem Vorhandensein von Glycinrezeptor- oder Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörpern sowie mit Thymomen oder Lymphomen in Verbindung gebracht werden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Adult, Infancy