Syndroom van Steel
ORPHA:438117· ICD-10 Q87.5· Steel syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van bot, gekarakteriseerd door kleine gestalte, bilaterale congenitale luxatie van heup, luxatie van radiuskop, abnormale fusie van os carpale, scoliose, pes cavus, en atlanto-axiale subluxatie. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer breed voorhoofd, brede neusbrug, hypertelorisme, en milde hypoplasie van middengezicht. Associatie met bilateraal sensorineuraal gehoorverlies werd ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal