Sindrome di Steel
ORPHA:438117· ICD-10 Q87.5· Steel syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia scheletrica rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, dislocazione bilaterale congenita dell'anca, dislocazione della testa del radio, fusione carpale, scoliosi, piede cavo e sublussazione atlanto-assiale. I dismorfismi comprendono la fronte ampia, la sella nasale larga, l'ipertelorismo e una lieve ipoplasia medio-facciale. La malattia può associarsi alla sordità neurosensoriale bilaterale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal