Síndrome de Steel
ORPHA:438117· ICD-10 Q87.5· Steel syndrome
Definición
Es una enfermedad ósea de base genética y poco frecuente caracterizada por talla baja, luxación congénita bilateral de la cadera, luxación de la cabeza radial, coalición carpiana, escoliosis, pie cavo y subluxación atlantoaxial. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, puente nasal ancho, hipertelorismo e hipoplasia leve del tercio medio facial. También se ha descrito asociación con hipoacusia neurosensorial bilateral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal