Syndrome de Steel
ORPHA:438117· ICD-10 Q87.5· Steel syndrome
Définition
Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une luxation bilatérale congénitale de la hanche, une luxation de la tête radiale, une coalition carpienne, une scoliose, des pieds creux et une subluxation atlanto-axiale. La dysmorphie faciale comprend un front large, une large arête nasale, un hypertélorisme et une légère hypoplasie du massif facial médian. Une association avec une perte auditive neurosensorielle bilatérale a également été décrite.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal