Steel-Syndrom
ORPHA:438117· ICD-10 Q87.5· Steel syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Knochenkrankheit, die durch Kleinwuchs, beidseitige kongenitale Hüftluxation, Radialkopfluxation, Karpalkoalition, Skoliose, Pes cavus und atlantoaxiale Subluxation gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, ein breiter Nasenrücken, Hypertelorismus und eine leichte Mittelgesichtshypoplasie. Es wurde auch eine Assoziation mit beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal