RARS-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie
ORPHA:438114· ICD-10 E75.2· RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische leukodystrofie gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, verhoogde spiertonus die later leidt tot spasticiteit, milde ataxie, nystagmus, dysartrie, intentietremor, en milde intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen toont supratentoriële en infratentoriële hypomyelinisatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal