Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
ORPHA:438114· ICD-10 E75.2· RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Définition
Leucodystrophie génétique rare caractérisée par un retard de développement, une augmentation du tonus musculaire entraînant à terme une spasticité, une légère ataxie, un nystagmus, une dysarthrie, des tremblements intentionnels et une légère déficience intellectuelle. L'imagerie cérébrale révèle une hypomyélinisation affectant l'étage sus-tentoriel et sous-tentoriel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal