Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a RARS
ORPHA:438114· ICD-10 E75.2· RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definizione
È una leucodistrofia genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, aumento del tono muscolare che successivamente esita nella spasticità, lieve atassia, nistagmo, disartria, tremore intenzionale e disabilità intellettiva lieve. Le neuroimmagini evidenziano ipomielinizzazione sopra- e infratentoriale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal