Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a RARS
ORPHA:438114· ICD-10 E75.2· RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definición
Es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, aumento del tono muscular que evoluciona posteriormente a espasticidad, leve ataxia, nistagmo, disartria, temblor de acción y leve discapacidad intelectual. La neuroimagen revela hipomielinización supra- e infratentorial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal