Contracturen - ontwikkelingsachterstand - Pierre Robin-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van Pierre Robin sequentie (congenitale micrognathie en glossoptose met obstructie van luchtwegen en een U-vormige spleet in zacht verhemelte) met gewrichtscontracturen en ontwikkelingsachterstand. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer talipes equinovarus (klompvoet), arachnodactylie, radio-ulnaire synostose, ernstige dysplasie van heup, hartanomalieën, faciale dysmorfie zoals verfrommelde helix van oor, en ooganomalieën.