Contratture-ritardo dello sviluppo-sindrome di Pierre Robin

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla sequenza di Pierre Robin (micrognazia congenita e glossoptosi con ostruzione delle vie aeree e schisi a forma di U del palato molle), contratture articolari e ritardo dello sviluppo. Altri segni clinici variabili sono i piedi equino-vari, l'aracnodattilia, la sinostosi radioulnare, la displasia grave dell'anca, le cardiopatie e i dismorfismi facciali (aumento della plicatura dell'elice e anomalie oculari).