Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénita y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando en ''U'') con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen talipes equinovarus, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélix plegados y anomalías oculares, entre otras.