Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
ORPHA:436003· ICD-10 Q87.0· Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal