Chronische atriale en intestinale dysritmie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door gelijktijdig optreden van sinusknoopziekte ('sick sinus'-syndroom) (die zich manifesteert als sinusbradycardie, en vaak implantatie van een pacemaker vereist) en chronische intestinale pseudo-obstructie (dat myogeen of neurogeen van oorsprong kan zijn en meestal totale parenterale voeding vereist), met een aanvangsleeftijd binnen de eerste vier levensdecennia. Overige kenmerken van hart, zoals atriumflutter of atriumfibrilleren en anomalieën van hartklep, kunnen ook aanwezig zijn.