X-gebonden scapuloperoneale spierdystrofie
ORPHA:431272· ICD-10 G71.0· X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische, musculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door het samen voorkomen van laat aanvangende scapulaire en peroneale spierzwakte, en die zich voornamelijk manifesteert met spierzwakte in de distale onderste ledematen en proximale bovenste ledematen, en met afstaande schouderbladen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult