vitalwiki

X-gebonden scapuloperoneale spierdystrofie

ORPHA:431272· ICD-10 G71.0· X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy

Definitie

Een zeldzame, genetische, musculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door het samen voorkomen van laat aanvangende scapulaire en peroneale spierzwakte, en die zich voornamelijk manifesteert met spierzwakte in de distale onderste ledematen en proximale bovenste ledematen, en met afstaande schouderbladen.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
X-linked dominant
Leeftijd van aanvang
Adult