X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie
ORPHA:431272· ICD-10 G71.0· X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch das gleichzeitige Auftreten einer spät einsetzenden Scapula- und Peronaeus-Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die sich vor allem in einer Schwäche der distalen unteren und proximalen oberen Gliedmaßen sowie einer Scapula alata manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Adult