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X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie

ORPHA:431272· ICD-10 G71.0· X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch das gleichzeitige Auftreten einer spät einsetzenden Scapula- und Peronaeus-Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die sich vor allem in einer Schwäche der distalen unteren und proximalen oberen Gliedmaßen sowie einer Scapula alata manifestiert.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
X-linked dominant
Erkrankungsalter
Adult