Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al cromosoma X
ORPHA:431272· ICD-10 G71.0· X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy
Definición
Es una distrofia muscular genética y poco frecuente caracterizada por la coexistencia de debilidad muscular escapular y peroneal de inicio tardío. Se manifiesta principalmente con debilidad distal de las extremidades inferiores y proximal de las extremidades superiores, así como escápula alada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Adult