Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X
ORPHA:431272· ICD-10 G71.0· X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy
Définition
Dystrophie musculaire rare d'origine génétique caractérisée par la survenue concomitante d'une faiblesse musculaire péronière et scapulaire à début tardif, se manifestant principalement par une faiblesse des membres supérieurs proximaux et des membres inférieurs distaux, ainsi que par un décollement des omoplates.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Adult