Distrofia muscolare scapolo-peroneale legata all'X
ORPHA:431272· ICD-10 G71.0· X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy
Definizione
È una distrofia muscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli scapolari e peroneali ad esordio tardivo, che esordisce con debolezza della porzione distale degli arti inferiori e della porzione prossimale degli arti superiori e con scapole alate.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Adult