Iminoglycinurie

Definitie

Een zeldzaam, aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes van iminozuren (proline, hydroxyproline) en glycine in urine als gevolg van gebrekkige reabsorptie in nier. De aandoening wordt als goedaardig beschouwd en is niet geassocieerd met een specifiek klinisch fenotype. Overerving gebeurt autosomaal recessief.