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Iminoglicinuria

ORPHA:42062· ICD-10 E72.0· Iminoglycinuria

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por unos niveles elevados de iminoácidos (prolina, hidroxiprolina) y de glicina en la orina derivados de una reabsorción renal defectuosa. El trastorno se considera benigno y no está asociado a ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
All ages