Iminoglicinuria
ORPHA:42062· ICD-10 E72.0· Iminoglycinuria
Definición
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por unos niveles elevados de iminoácidos (prolina, hidroxiprolina) y de glicina en la orina derivados de una reabsorción renal defectuosa. El trastorno se considera benigno y no está asociado a ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages