Iminoglicinuria

Definizione

Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da livelli elevati degli aminoacidi prolina, idrossiprolina e glicina nelle urine, secondari ad anomalie del riassorbimento renale. La malattia è benigna e non si associa a un fenotipo clinico specifico. La trasmissione è autosomica recessiva.