Syndroom van Feingold type 1
ORPHA:391641· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 1
Definitie
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door digitale anomalieen (abnormaal korte 2de en 5de middelste falanx van hand, clinodactylie van 5de vinger, syndactylie van tenen 2-3 en/of 4-5, hypoplasie van duim), microcefalie, faciale dysmorfie (korte ooglidspleten en micrognathie), gastro-intestinale atresie (vooral van oesofagus en/of duodenum), en milde tot matige leerstoornis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal