Sindrome di Feingold tipo 1
ORPHA:391641· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 1
Definizione
La sindrome di Feingold tipo 1 (FS1) è una malattia genetica rara da malformazioni congenite, caratterizzata da anomalie delle dita (accorciamento della seconda e quinta falange media della mano, clinodattilia del quinto dito della mano, sindattilia del secondo e terzo e/o del quarto e quinto dito del piede, ipoplasia del pollice), microcefalia, dismorfismi facciali (rime palpebrali corte e micrognazia), atresia gastrointestinale (prevalentemente esofagea e/o duodenale) e difficoltà di apprendimento lieve-moderata.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal