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Syndrome de Feingold type 1

ORPHA:391641· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 1

Définition

Syndrome malformatif congénital rare d'origine génétique, caractérisé par des anomalies digitales (raccourcissement des 2e et 5e phalanges moyennes de la main, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des orteils 2 et 3 et/ou 4 et 5, hypoplasie du pouce), une microcéphalie, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales courtes et micrognathie), une atrésie gastro-intestinale (principalement oesophagienne et/ou duodénale) et des troubles de l'apprentissage légers à modérés.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Antenatal, Neonatal