Syndrome de Feingold type 1
ORPHA:391641· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 1
Définition
Syndrome malformatif congénital rare d'origine génétique, caractérisé par des anomalies digitales (raccourcissement des 2e et 5e phalanges moyennes de la main, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des orteils 2 et 3 et/ou 4 et 5, hypoplasie du pouce), une microcéphalie, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales courtes et micrognathie), une atrésie gastro-intestinale (principalement oesophagienne et/ou duodénale) et des troubles de l'apprentissage légers à modérés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal