Síndrome de Feingold tipo 1
ORPHA:391641· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 1
Definición
Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías digitales (acortamiento de la 2ª y 5ª falange media de la mano, clinodactilia del 5º dedo de la mano, sindactilia de los dedos 2-3 y/o 4-5 de los pies, hipoplasia del pulgar), microcefalia, dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas y micrognatia), atresia gastrointestinal (principalmente esofágica y/o duodenal) y problemas de aprendizaje de leves a moderados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal