Fatale postvirale neurodegeneratieve aandoening
ORPHA:391343· ICD-10 G04.8· Fatal post-viral neurodegenerative disorder
Definitie
Fatale post-virale neurodegeneratieve stoornis is een zeldzame neuroinflammatoire ziekte die wordt gekarakteriseerd door aanvang van ataxie, dysartrie en veranderingen van de cerebrale witte stof, uitgelokt door virale infectie. Er wordt episodische progressieve neurodegeneratie waargenomen (die zich manifesteert met verlies van motorische en verbale vaardigheden, spierzwakte, verdere degeneratie van cerebrale witte stof, en tenslotte de dood), in afwezigheid van hematopathologie, overproductie van cytokinen, koorts, hypertriglyceridemie, hypofibrinogenemie en hyperferritinemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood