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Maladie neurodégénérative fatale post-virale

ORPHA:391343· ICD-10 G04.8· Fatal post-viral neurodegenerative disorder

Définition

Maladie neuro-inflammatoire rare caractérisée par l'apparition d'une ataxie, d'une dysarthrie et de modifications de la substance blanche cérébrale après une infection virale. Une neurodégénérescence progressive épisodique (se manifestant par une perte des capacités motrices et verbales, une faiblesse musculaire, une dégénérescence plus avancée de la substance blanche cérébrale aboutissant au décès du patient) s'observe, en l'absence d'hématopathologie, de surproduction de cytokines, de fièvre, d'hypertriglycéridémie, d'hypofibrinogénémie et d'hyperferritinémie.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Childhood