Syndroom van Griscelli
ORPHA:381· ICD-10 E70.3· Griscelli syndrome
Definitie
Syndroom van Griscelli (GS) is een zeldzame huidziekte die gekarakteriseerd wordt door een zilvergrijze schijn van het haar en hypopigmentatie van de huid, mogelijk geassocieerd met primaire neurologische stoornis (type 1), immunologische stoornis (type 2) of geïsoleerd voorkomend (type 3).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy