Síndrome de Griscelli
ORPHA:381· ICD-10 E70.3· Griscelli syndrome
Definición
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por un brillo plateado en el cabello y una hipopigmentación cutánea, que puede asociarse a un deterioro neurológico primario (tipo 1), a alteraciones inmunológicas (tipo 2) o presentarse de forma aislada (tipo 3).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy