Griscelli-Syndrom
ORPHA:381· ICD-10 E70.3· Griscelli syndrome
Definition
Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy