Sindrome di Griscelli
ORPHA:381· ICD-10 E70.3· Griscelli syndrome
Definizione
La sindrome di Griscelli (GS) è una malattia cutanea rara, caratterizzata da un riflesso grigio-argentato dei capelli e da cute ipopigmentata, che possono associarsi a deterioramento neurologico primitivo (tipo 1), deficit immunitario (tipo 2), oppure presentarsi come segni cutanei isolati (tipo 3).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy