Syndrome de Griscelli
ORPHA:381· ICD-10 E70.3· Griscelli syndrome
Définition
Maladie rare de la peau caractérisée par un reflet argenté des cheveux et une hypopigmentation de la peau qui peuvent être associés à une atteinte neurologique (type 1), une immunodéficience (type 2) ou être isolée (type 3).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy